کشف یه نوع گروه خونی «ترکیبی» فوق نایاب که فقط ۳ نفر دارنش

تحقیق درباره اینکه چرا خون بعضی‌ها اون‌جوری که دکترا انتظار دارن رفتار نمی‌کنه، باعث شد یه جهش ژنتیکی خیلی عجیب توی یه نوع گروه خونی نایاب کشف بشه.

توی یه بیمارستان در تایلند، وقتی داشتن بیش از ۵۴۴ هزار نمونه خون رو آزمایش می‌کردن، متوجه ۳ نفر شدن که یه نسخه کاملاً جدید و دیده نشده از فنوتیپ B(A) رو داشتن. این اتفاق یه جور ناهنجاری ژنتیکیه که تخمین می‌زنن فقط توی ۰.۰۰۰۵۵ درصد آدما (یعنی تقریباً از هر ۱۸۰ هزار نفر، یک نفر) دیده می‌شه.

تیمی از متخصص‌های خون‌شناسی به سرپرستی جانی‌جیرا کیتی‌وراپارت از دانشگاه ماهیدول می‌گن این کشف نشون می‌ده که احتمالاً انواع نایاب‌تری از گروه‌های خونی هم وجود دارن که اون‌قدر ظریف و خاص هستن که آزمایش‌های معمولی نمی‌تونن تشخیصشون بدن.

خون انسان کلاً بر اساس پروتئین‌ها و قندهایی که روی گلبول‌های قرمز چسبیدن، به ۸ گروه اصلی تقسیم می‌شه. گروه‌های A و B و AB بر اساس شکل آنتی‌ژن‌ها (مولکول‌های قندی که سیستم ایمنی رو تحریک می‌کنن) دسته‌بندی می‌شن. گروه خونی O هم که کلاً هیچ کدوم از این آنتی‌ژن‌های A یا B رو نداره. در کنار این‌ها، فاکتور ارهاش (Rh) هم پروتئینیه که مثبت یا منفی بودن گروه خونی رو مشخص می‌کنه.

بدن شما یاد می‌گیره که نشانگرهای مولکولی خون خودش رو به عنوان «خودی» بشناسه. سیستم ایمنی از این راه می‌فهمه کدوم خون با خودش جوره و کدوم غریبه‌ست. اگه سلول‌های ایمنی با خونی روبرو بشن که نشانگرهای ناآشنا داره، پادتن‌های خیلی قوی ترشح می‌کنن تا اون رو از بین ببرن. برای همینه که دونستن گروه خونی موقع انتقال خون خیلی حیاتیه، چون اگه خون اشتباهی به کسی تزریق بشه، ممکنه طرف رو به کشتن بده.

اما تنوع خون آدما خیلی فراتر از این ۸ تا دسته‌بندی ساده‌ست. یکی از این موارد همین B(A) هست؛ یعنی خونی که در اصل نوع B هست، اما یه سری جهش‌ها باعث شده آنزیمش یه ذره فعالیتِ شبیه به نوع A هم داشته باشه.

گروه خونی با نگاه کردن به دو بخش جداگونه مشخص می‌شه: آنتی‌ژن‌های روی گلبول‌های قرمز و پادتن‌های توی پلاسما. هر دوی این‌ها مهم هستن تا مطمئن بشیم مریض خونی رو دریافت نمی‌کنه که حالش رو بد کنه. اما گاهی وقت‌ها گلبول‌ها و پلاسمای یه نمونه، دو تا نتیجه متفاوت می‌دن که بهش می‌گن «اختلاف ABO». این قضیه باعث می‌شه روند درمان مریض عقب بیفته چون دکترا باید کلی وقت بذارن تا بفهمن گروه خونی واقعی طرف چیه.

محقق‌های تایلندی بیش از ۵۴۴ هزار نمونه اهداکننده و مریض رو طی ۸ سال بررسی کردن تا بفهمن این اتفاق هر چند وقت یک‌بار می‌افته. اونا متوجه ۴ تا جهش توی ژن ABO شدن (ژنی که آنزیمِ اضافه کردن قند به سلول‌های خونی رو کدگذاری می‌کنه) که تا حالا هیچ‌جای دنیا گزارش نشده بود. این خون از نظر فنی نوع B هست، اما یه مقدار کمی فعالیتِ آنتی‌ژن A داره که باعث می‌شه آزمایش‌های معمولی رو به اشتباه بندازه.

با اینکه این قضیه فقط بخش خیلی کوچیکی از جمعیت رو شامل می‌شه، اما نشون می‌ده هنوز کلی ویژگی خونی پنهان وجود داره که باید کشف بشن. همچنین اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی رو وقتی که روش‌های معمولی جواب نمی‌دن، به خوبی نشون می‌ده.

جالبه بدونید این تنها مورد عجیب توی سال‌های اخیر نیست. مثلاً در سال ۲۰۲۴، دانشمندا یه معمای علمی ۵۰ ساله رو حل کردن و یه سیستم گروه خونی کاملاً جدید رو شناسایی کردن. یا اوایل امسال توی فرانسه، محقق‌ها نایاب‌ترین گروه خونی دنیا رو توی یه مریض اهل جزیره گوادلوپ پیدا کردن که بهش می‌گن Gwada-negative و قبلاً دیده نشده بود.

اون موقع متخصص‌های فرانسوی گفتن این مریض بدون شک تنها مورد شناخته‌شده در کل دنیاست. اون تنها آدم روی زمینه که خونش فقط با خودش سازگاره.

لینک منبع